Giulia

Vi raccontiamo la storia di Giulia, narrata dalla mamma Federica e dal papà Diego.

"Tutto inizia il pomeriggio del 29 aprile del 2013. Giulia ha 4 mesi e mezzo e sta riposando. Improvvisamente si sente un urlo provenire dalla sua cameretta....la troviamo rigida come una bambola...occhi spalancati e di colore viola. Così ha inizio il nostro percorso fatto di paura ed incredulità.

Ma siamo solo all’inizio quando si inizia a parlare di epilessia. Poi iniziano i controlli, i prelievi di sangue e spinali, le risonanze, gli elettroencefalogrammi.......e supposizioni seguite da smentite.

Così per circa un anno e mezzo.

Si passa dall’ospedale Bellaria di Bologna alla “Nostra Famiglia” di Conegliano Veneto.
Per poi approdare al Meyer di Firenze.

Giulia ha 1 anno e mezzo ormai ma non cammina e non parla.
Ha crisi continue a grappolo con cadenza di 10/15 giorni.
Noi siamo senza forze e senza speranze.

Giulia sta male e viene ricoverata al Meyer per 10gg.
Ricominciano le analisi, i prelievi di sangue e quelli spinali, gli elettroencefalogrammi.
Ma lei non si riprende anche se non ha crisi.
Il Dott Mari ha un’intuizione: il suo è uno stato di male profondo....ne uscirà da sola!!!
Noi attendiamo e così succede!
Dopo 10gg ci dimettono....Giulia sta meglio si sta riprendendo ma siamo ancora senza diagnosi.

A novembre del 2015 ci chiamano dall’ospedale....il prof Guerrini ha la diagnosi: MUTAZIONE GENETICA SCN8A DE NOVO.
Non sappiamo cosa sia....inizia la ricerca su tutti i siti...portali e social.
Approdiamo al gruppo “The cute sindrome”.
Ci si apre un mondo ancora da scoprire.....e nel quale ci troviamo catapultati senza capire.

Giulia nel frattempo ha iniziato il Tegretol e si riprende in modo incredibile.
Fa dei “passi da gigante”.
Inizia a gattonare a 2 anni....a 3 anni inizia a camminare ed a 4 anni e mezzo inizia a dire qualche parolina...dice MAMMA e BABBO!!!

Adesso Giulia ha 6 anni....chiacchiera tanto....il suo vocabolario e la sua pronuncia migliorano di giorno in giorno.

Per 3 anni gli attacchi epilettici sono scomparsi e noi ci eravamo quasi abituati...bella abitudine!!!!

Ma l’11gennaio del 2019 ecco ricomparire una crisi....riscatta l’allarme....

Ritorna la pace ma dura fino a luglio....agosto è stato un tormento poi di nuovo una tregua.

Adesso siamo sempre in allerta....stiamo provando ad aumentare la dose di tegretol...chissà!!!

L’idea di cambiare il farmaco che ci aveva ridato speranza ed una vita piuttosto serena ci mette un’ansia difficile da gestire.

SCN8A è questo....camminare ogni giorno andando avanti verso un ignoto che ti terrorizza ma che sai non puoi rifiutarti di affrontare...perché è la tua vita!!

Giulia ha una forza che è incredibile!!

Fino ad ora gli attacchi epilettici la colpiscono...ma lei si rialza...e sembra quasi ancora più forte di prima.

Siamo orgogliosi di lei e di ciò che fa ogni giorno.
Giulia sei la nostra forza e linfa. Ti amiamo tanto.

Papà e mamma"