Saverio

Vi presentiamo la storia di Saverio narrata dalla mamma Francesca.

"Saverio oggi e’ un ragazzo di 20 anni affetto da epilessia mioclonica generalizzata farmaco resistente. Le crisi sono comparse all’età di tre anni, premetto che alla nascita ha avuto una forte ipoglicemia rientrata dopo giorni e giorni,e sono state gestite per un anno ricomparendo poi in maniera importante. Fino all’eta’ di sette anni pur avendo alcuni problemi motori avevamo fatto un bel lavoro di recupero ed aveva accquisito certe autonomie importanti , poi sono ricominciate le crisi forti e lunghe e Saverio ha cominciato a regredire senza ritorno. Per anni ha dimostrato un disagio che manistefava con stereotipie e strepiti che duravano giornate intere non on trovava pace e nessuno capiva nulla e si arrivava al paradosso che auspicavi la crisi in quanto poi si calmava, sono stati anni di grande sofferenza, eri impotente e nessuno aveva risposte.. Abbiamo provato tutti i farmaci antiepilettici sul mercato tranne i barbiturici, si e’ provato anche l’idrocortisone ma gli effetti collaterali erano superiori.ai benefici. Abbiamo rischiato di perderlo per ben due volte: prima con un intossicazione da lamotrigina a 8 anni e poi quando a 15 anni lo abbiamo operato per artrodesi alla colonna per forte scoliosi. L’operazione è riuscita ed oggi puo’ avere una postura eretta ma l’operazione è stata molto dolorosa. Oggi Saverio non deambula in autonomia e non ha autonomie di sorta. Pero’non ha problemi alimentari e dorme di notte , frequenta un centro per ragazzi con disabilita’ ed e’ sereno. Le convulsioni compaiono settimanalmente nel sonno, durano mezzora, prontamente sedate con con il buccolam per via mucogengivale ma i danni cerebrali sono stati devastanti. Per correttezza cito i vari luminari che negli anni abbiamo interpellato: DALLA BERNARDINA, GOBBI, COLAMARIA, GUERRINI e tanti altri meno famosi ma nesuno arrivo’ a capo del dilemma. Ogni terapia farmacologia ad oggi è stata vana. Ad oggi siamo a Depakin, Zonegran e Zarontin,…

Dicianoveanni anni un tempo umanamente insopportabile durante il quale le nostre vicende hanno avuto corso su di un binario totalmente differente : mentre gli altri genitori lavoravano, si incontravano, festeggiavano compleanni lauree e matrimoni dei loro figli i nostri minuti, le nostri ore i nostri giorni si collocavano in una dimensione sconosciuta dove tutto girava tra dosaggio di farmaci e gestione di una malattia incurabile. E ti chiedi che ne sarà di quel bambino, oggi ragazzo incapace di sopravvivere da solo quando tu non ci sarai più. Sulla base di queste brevi considerazioni sono arrivata due anni fa a pensare che fosse affetto dalla sindrome di Dravet e con l’aiuto della neurologa di turno abbiamo fatto per un ennesima volta indagini genetiche al Gaslini di Genova che ci hanno portato alla scoperta della mutazione SCN8A de novo e questo forse spiega la sua difficile esistenza.. Mio figlio oggi e’ gia grande per vedere eventuali cambiamenti ma cmq ci spero sempre, ma voglio lottare con Voi che avete figli piu’ piccoli sperando che la ricerca realizzi quello che con Saverio non e’ stato possibile"